माइटोकॉन्ड्रियल रिप्लेसमेंट थेरेपी क्या है? यह सब पता है

English हिन्दी

माइटोकॉन्ड्रियल रिप्लेसमेंट थेरेपी क्या है?

माइटोकॉन्ड्रियल रिप्लेसमेंट थेरेपी (एमआरटी) एक अत्याधुनिक चिकित्सा तकनीक है जिसे मां से बच्चे में माइटोकॉन्ड्रियल रोगों के संचरण को रोकने के लिए डिज़ाइन किया गया है। ये बीमारियाँ माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए (एमटीडीएनए) में उत्परिवर्तन के कारण होती हैं, जो गंभीर, अक्सर घातक, स्वास्थ्य स्थितियों को जन्म दे सकती हैं। एमआरटी में मां के अंडे में दोषपूर्ण माइटोकॉन्ड्रिया को एक दाता से प्राप्त स्वस्थ माइटोकॉन्ड्रिया से बदलना शामिल है, जिससे माइटोकॉन्ड्रियल रोग से मुक्त बच्चे का जन्म हो सके। यह लेख कोशिकाओं में माइटोकॉन्ड्रिया की भूमिका से लेकर चिकित्सा की जटिलताओं तक एमआरटी का एक व्यापक अवलोकन प्रदान करता है।

माइटोकॉन्ड्रिया क्या हैं?

माइटोकॉन्ड्रिया छोटे, दोहरी झिल्ली से बंधे हुए अंग हैं जो लगभग सभी यूकेरियोटिक कोशिकाओं के कोशिका द्रव्य में पाए जाते हैं। अक्सर “कोशिका के पावरहाउस” के रूप में जाना जाता है, उनका प्राथमिक कार्य ऑक्सीडेटिव फॉस्फोराइलेशन नामक प्रक्रिया के माध्यम से कोशिका की ऊर्जा मुद्रा, एडेनोसिन ट्राइफॉस्फेट (एटीपी) का उत्पादन करना है। यह प्रक्रिया कोशिका अस्तित्व और कार्य के लिए महत्वपूर्ण है।

संरचना और फ़ंक्शन

प्रत्येक माइटोकॉन्ड्रियन में डीएनए (एमटीडीएनए) का अपना सेट होता है, जो परमाणु डीएनए से अलग होता है। यह एमटीडीएनए माइटोकॉन्ड्रियन के ऊर्जा-उत्पादक कार्यों के लिए आवश्यक प्रोटीन के लिए एनकोड करता है। माइटोकॉन्ड्रिया अन्य सेलुलर प्रक्रियाओं में भी भूमिका निभाते हैं जैसे:

• कोशिका चक्र और वृद्धि का विनियमन: माइटोकॉन्ड्रिया कोशिका चक्र और एपोप्टोसिस (क्रमादेशित कोशिका मृत्यु) के नियमन को प्रभावित करते हैं।
• कैल्शियम भंडारण और सिग्नलिंग: वे कैल्शियम आयनों के लिए भंडार के रूप में कार्य करते हैं, जो विभिन्न सेलुलर कार्यों के लिए महत्वपूर्ण हैं।
• गर्मी की उत्पत्ति: भूरे वसा कोशिकाओं में, माइटोकॉन्ड्रिया गैर-कंपकंपी थर्मोजेनेसिस के माध्यम से गर्मी उत्पन्न करते हैं।
• प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन प्रजातियों का चयापचय: वे प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन प्रजातियों (आरओएस) को विषहरण करने में मदद करते हैं, जो ठीक से प्रबंधित न होने पर कोशिकाओं को नुकसान पहुंचा सकते हैं।

माइटोकॉन्ड्रियल वंशानुक्रम

माइटोकॉन्ड्रिया मातृ रूप से विरासत में मिले हैं, जिसका अर्थ है कि किसी व्यक्ति के सभी माइटोकॉन्ड्रिया उनकी मां से प्राप्त होते हैं। यह वंशानुक्रम पैटर्न एमटीडीएनए को उत्परिवर्तन के प्रति संवेदनशील बनाता है जो मां से बच्चे में पारित हो सकता है, जिससे संभावित रूप से माइटोकॉन्ड्रियल रोग हो सकते हैं।

एमआरटी क्या है?

माइटोकॉन्ड्रियल रिप्लेसमेंट थेरेपी एक प्रजनन तकनीक है जो एक दाता से प्राप्त स्वस्थ माइटोकॉन्ड्रिया के साथ अंडे या भ्रूण में दोषपूर्ण माइटोकॉन्ड्रिया को बदलने की अनुमति देती है। लक्ष्य माइटोकॉन्ड्रियल रोगों के संचरण को रोकना है, जो गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं पैदा कर सकते हैं और वर्तमान में लाइलाज हैं।

एमआरटी का उद्देश्य

एमआरटी का प्राथमिक उद्देश्य माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए उत्परिवर्तन वाली महिलाओं को इन उत्परिवर्तनों को पारित किए बिना जैविक बच्चे पैदा करने में सक्षम बनाना है। दोषपूर्ण माइटोकॉन्ड्रिया को प्रतिस्थापित करके, एमआरटी का लक्ष्य इन बच्चों को माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी से मुक्त होकर एक स्वस्थ जीवन का मौका देना है। यह प्रक्रिया माइटोकॉन्ड्रियल विकारों के इतिहास वाले परिवारों के लिए विशेष रूप से प्रासंगिक है और इन दुर्बल स्थितियों के बोझ को कम करने के लिए आशा की किरण के रूप में देखी जाती है।

एमआरटी निम्नलिखित माइटोकॉन्ड्रियल विकारों के इलाज या रोकथाम में मदद करता है:

• लेह सिंड्रोम: एक गंभीर तंत्रिका संबंधी विकार जो आम तौर पर शैशवावस्था में उत्पन्न होता है, जिससे मानसिक और चलने-फिरने की क्षमता धीरे-धीरे कम होने लगती है और अक्सर जल्दी मृत्यु हो जाती है।
• माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथी: माइटोकॉन्ड्रियल फ़ंक्शन में दोषों के कारण मांसपेशियों में कमजोरी और थकान पैदा करने वाले विकारों का एक समूह, जो अक्सर मांसपेशी फाइबर को प्रभावित करता है और व्यायाम असहिष्णुता और अन्य प्रणालीगत मुद्दों को जन्म देता है।
• मेलास सिंड्रोम: माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफेलोमायोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस, और स्ट्रोक-जैसे एपिसोड, एक विकार जो शरीर की कई प्रणालियों को प्रभावित करता है, विशेष रूप से मस्तिष्क और मांसपेशियों को, जिससे स्ट्रोक जैसे एपिसोड, मांसपेशियों में कमजोरी और अन्य न्यूरोलॉजिकल समस्याएं होती हैं।
• मेरर्फ सिंड्रोम: फटे हुए लाल रेशों के साथ मायोक्लोनिक मिर्गी, मांसपेशियों में मरोड़ (मायोक्लोनस), मिर्गी, और प्रगतिशील कठोरता (स्पास्टिसिटी) द्वारा विशेषता, जो अक्सर आंदोलन और समन्वय को प्रभावित करती है।
• एनएआरपी सिंड्रोम: न्यूरोपैथी, एटैक्सिया, और रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, एक ऐसी स्थिति जो रेटिना के अध:पतन के कारण संवेदी न्यूरोपैथी, संतुलन समस्याएं और दृष्टि हानि का कारण बनती है।
• किर्न्स-सायरे सिंड्रोम: 20 वर्ष की आयु से पहले शुरू होने वाला एक न्यूरोमस्कुलर विकार, जिसके कारण प्रगतिशील बाहरी नेत्र रोग (आंख की मांसपेशियों की कमजोरी) और पिगमेंटरी रेटिनोपैथी होती है, जो अक्सर हृदय ब्लॉक और मांसपेशियों की कमजोरी के साथ होती है।
• क्रॉनिक प्रोग्रेसिव एक्सटर्नल ऑप्थाल्मोप्लेजिया (सीपीईओ): एक ऐसी स्थिति जो मुख्य रूप से आंखों और पलकों की गति को नियंत्रित करने वाली मांसपेशियों को प्रभावित करती है, जिससे पलकें गिरना (पीटोसिस) और आंखों की गति सीमित हो जाती है।
• पियर्सन सिंड्रोम: एक दुर्लभ, अक्सर घातक विकार जो अस्थि मज्जा और अग्न्याशय को प्रभावित करता है, जिससे एनीमिया, कम सफेद रक्त कोशिका और प्लेटलेट गिनती और शैशवावस्था में चयापचय संबंधी समस्याएं होती हैं।
• लेबर की वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी (LHON): एक आनुवंशिक विकार जिसके कारण दृष्टि की अचानक, तीव्र हानि होती है, विशेष रूप से युवा वयस्कता में, रेटिना गैंग्लियन कोशिकाओं के अध: पतन के कारण।
• बार्थ सिंड्रोम: एक दुर्लभ एक्स-लिंक्ड विकार जो मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है, जिससे कार्डियोमायोपैथी, न्यूट्रोपेनिया (कम सफेद रक्त कोशिकाएं), कंकाल की मांसपेशियों की कमजोरी और विकास में देरी होती है।
• माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए डिप्लेशन सिंड्रोम (एमडीडीएस): स्थितियों का एक समूह जिसके परिणामस्वरूप माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में महत्वपूर्ण कमी आती है, जिससे गंभीर मांसपेशियों और तंत्रिका संबंधी लक्षण होते हैं और अक्सर जल्दी मृत्यु हो जाती है।
• वंशानुगत स्पास्टिक पैरापलेजिया (एचएसपी): वंशानुगत विकारों का एक समूह जिसमें निचले अंगों की प्रगतिशील कमजोरी और ऐंठन होती है, जो अक्सर माइटोकॉन्ड्रियल फ़ंक्शन में दोषों से जुड़ा होता है।
• माइटोकॉन्ड्रियल न्यूरोगैस्ट्रोइंटेस्टाइनल एन्सेफेलोमायोपैथी (एमएनजीआईई): एक विकार जो दोषपूर्ण माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए रखरखाव के कारण गंभीर गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल डिस्मोटिलिटी, परिधीय न्यूरोपैथी और तंत्रिका संबंधी समस्याओं का कारण बनता है। (और जानें- मुंबई में आईवीएफ की लागत क्या है? )

एमआरटी के प्रकार

परमाणु स्थानांतरण (पीएनटी)

प्रोन्यूक्लियर ट्रांसफर में, दो भ्रूण बनाए जाते हैं: एक मां के अंडे और पिता के शुक्राणु से, और दूसरा दाता के अंडे और पिता के शुक्राणु से। भ्रूण का विभाजन शुरू होने से पहले, मां के भ्रूण से प्रोन्यूक्ली (माता और पिता की आनुवंशिक सामग्री) को हटा दिया जाता है और दाता भ्रूण में प्रत्यारोपित किया जाता है, जिसके प्रोन्यूक्लि को हटा दिया जाता है। इस नवनिर्मित भ्रूण में अब माता और पिता का परमाणु डीएनए और दाता का स्वस्थ माइटोकॉन्ड्रिया शामिल है।

मातृ धुरी स्थानांतरण (एमएसटी)

मातृ धुरी स्थानांतरण में मां के परमाणु डीएनए को एक दाता अंडे में स्थानांतरित करना शामिल है जिसका अपना परमाणु डीएनए हटा दिया गया है लेकिन स्वस्थ माइटोकॉन्ड्रिया बरकरार रखा गया है। इस पुनर्निर्मित अंडे को फिर पिता के शुक्राणु के साथ निषेचित किया जाता है। एमएसटी निषेचन से पहले किया जाता है, पीएनटी के विपरीत, जो निषेचन के बाद होता है लेकिन भ्रूण के विभाजित होने से पहले होता है।

ध्रुवीय शरीर स्थानांतरण (पीबीटी)

इस विधि में मां के माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए वाले ध्रुवीय शरीर को दाता अंडे में स्थानांतरित करना शामिल है। ध्रुवीय पिंड अंडाणु विकास के उप-उत्पाद हैं जिनमें अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री होती है। पीबीटी कम आम है और अभी भी काफी हद तक प्रयोगात्मक है।

नैदानिक ​​प्रक्रियाएँ

आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श

एमआरटी पर विचार करने से पहले, परिवार आमतौर पर माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए उत्परिवर्तन से जुड़ी उपस्थिति और जोखिमों की पुष्टि करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श से गुजरते हैं। इस प्रक्रिया में शामिल हैं:

• पारिवारिक इतिहास विश्लेषण: माइटोकॉन्ड्रियल रोगों के पारिवारिक इतिहास का मूल्यांकन।
• आनुवंशिक स्क्रीनिंग: उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए अनुक्रमण जैसी तकनीकों का उपयोग करना।
• परामर्श: आनुवंशिक परामर्शदाता एमआरटी के जोखिमों, लाभों और नैतिक विचारों की व्याख्या करते हैं।

प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (पीजीडी)

पीजीडी एक प्रक्रिया है जिसका उपयोग आईवीएफ के साथ-साथ आरोपण से पहले माइटोकॉन्ड्रियल उत्परिवर्तन के लिए भ्रूण की जांच करने के लिए किया जाता है। यह सुनिश्चित करता है कि एमआरटी प्रक्रिया के लिए केवल स्वस्थ माइटोकॉन्ड्रिया वाले भ्रूण का चयन किया जाता है।

एमआरटी की तैयारी

हार्मोनल उत्तेजना और अंडा पुनर्प्राप्ति

कई अंडों के उत्पादन को प्रेरित करने के लिए मां को हार्मोनल उत्तेजना से गुजरना पड़ता है। फिर इन अंडों को मानक आईवीएफ प्रक्रियाओं के समान प्रक्रिया में पुनः प्राप्त किया जाता है। अंडा दाता को भी स्वस्थ माइटोकॉन्ड्रिया प्रदान करने के लिए इसी तरह की प्रक्रिया से गुजरना पड़ता है।

शुक्राणु संग्रह

पिता के शुक्राणु को एकत्र किया जाता है और निषेचन के लिए तैयार किया जाता है। कुछ मामलों में, विशिष्ट परिस्थितियों और आनुवंशिक जोखिमों के आधार पर, दाता के शुक्राणु का उपयोग किया जा सकता है।

नैतिक और कानूनी विचार

एमआरटी महत्वपूर्ण नैतिक और कानूनी प्रश्न उठाता है, जिसमें आनुवंशिक संशोधन, तीन-अभिभावक डीएनए के निहितार्थ और बच्चे पर संभावित दीर्घकालिक प्रभाव के बारे में चिंताएं शामिल हैं। परिवारों और चिकित्सा व्यवसायियों को इन विचारों पर सावधानीपूर्वक विचार करना चाहिए, अक्सर अपने देश के लिए विशिष्ट नैतिकता बोर्डों और नियामक ढांचे के मार्गदर्शन में।

एमआरटी की प्रक्रिया

चरण-दर-चरण प्रक्रिया

अंडा संग्रह: हार्मोनल उत्तेजना के बाद अंडे मां और दाता दोनों से एकत्र किए जाते हैं।

परमाणु स्थानांतरण:

एमएसटी में, निषेचन से पहले मां के परमाणु डीएनए को दाता अंडे में स्थानांतरित कर दिया जाता है।

पीएनटी में, निषेचन के बाद प्रोन्यूक्लियाई को मां के भ्रूण से दाता भ्रूण में स्थानांतरित किया जाता है।

निषेचन: पुनर्निर्मित अंडे या भ्रूण को पिता के शुक्राणु के साथ निषेचित किया जाता है, यदि पहले से नहीं किया गया हो।

भ्रूण संस्कृति: निषेचित अंडे को एक स्वस्थ भ्रूण में विकसित करने के लिए सुसंस्कृत किया जाता है।

भ्रूण स्थानांतरण: स्वस्थ भ्रूण को आरोपण और उसके बाद गर्भधारण के लिए मां के गर्भाशय में स्थानांतरित किया जाता है।

चिंता

गर्भावस्था की निगरानी

भ्रूण स्थानांतरण के बाद, नियमित अल्ट्रासाउंड और स्वास्थ्य जांच के साथ गर्भावस्था की बारीकी से निगरानी की जाती है ताकि यह सुनिश्चित किया जा सके कि विकासशील भ्रूण स्वस्थ है और कोई जटिलताएं नहीं हैं।

जन्म के बाद की निगरानी

एमआरटी के माध्यम से जन्म लेने वाले बच्चों की माइटोकॉन्ड्रियल कार्यप्रणाली और समग्र स्वास्थ्य की निगरानी की जाती है। इसमें उनके विकास को ट्रैक करने और माइटोकॉन्ड्रियल डिसफंक्शन के किसी भी लक्षण का शीघ्र पता लगाने के लिए नियमित जांच और संभवतः अधिक विस्तृत मूल्यांकन शामिल हैं।

दीर्घकालिक अनुवर्ती

एमआरटी की नवीन प्रकृति को देखते हुए, चिकित्सा के पूर्ण निहितार्थ को समझने के लिए दीर्घकालिक अनुवर्ती अध्ययन महत्वपूर्ण हैं। इससे एमआरटी के माध्यम से जन्म लेने वाले बच्चों के स्वास्थ्य और विकास का आकलन करने और भविष्य में उपयोग के लिए प्रक्रिया को परिष्कृत करने में मदद मिलती है।

जोखिम और विचार

तकनीकी जोखिम

• उत्परिवर्तित एमटीडीएनए का अधूरा निष्कासन: यदि स्थानांतरण प्रक्रिया दोषपूर्ण माइटोकॉन्ड्रिया को पूरी तरह से नहीं हटाती है, तो अवशिष्ट माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए उत्परिवर्तन हो सकता है।
• विकासात्मक जोखिम: हेरफेर और स्थानांतरण प्रक्रिया के कारण भ्रूण के विकास पर अप्रत्याशित प्रभाव पड़ सकता है।

नैतिक और सामाजिक सरोकार

• तीन माता-पिता वाले बच्चे: बच्चे में तीन लोगों की आनुवंशिक सामग्री होगी, जिससे पहचान और पितृत्व पर सवाल उठ रहे हैं।
• अनुवंशिक संशोधन: एमआरटी जर्मलाइन संशोधन पर आधारित है, जिसका भविष्य की पीढ़ियों के लिए व्यापक नैतिक प्रभाव है।

विनियामक और कानूनी जोखिम

एमआरटी के संबंध में विभिन्न देशों में अलग-अलग नियम हैं। कुछ स्थानों पर इसे अनुमोदित और विनियमित किया जाता है, जबकि अन्य स्थानों पर यह प्रतिबंधित है या सख्त कानूनी जांच के अधीन है।

निष्कर्ष

माइटोकॉन्ड्रियल रिप्लेसमेंट थेरेपी प्रजनन चिकित्सा में एक क्रांतिकारी प्रगति का प्रतिनिधित्व करती है, जो माइटोकॉन्ड्रियल रोगों से प्रभावित परिवारों को आशा प्रदान करती है। हालाँकि इसमें इन दुर्बल स्थितियों को रोकने की अपार क्षमता है, लेकिन यह महत्वपूर्ण तकनीकी, नैतिक और नियामक चुनौतियाँ भी प्रस्तुत करता है। 

जैसे-जैसे अनुसंधान आगे बढ़ता है और एमआरटी के माध्यम से अधिक बच्चे पैदा होते हैं, इसके दीर्घकालिक प्रभावों और सामाजिक निहितार्थों की गहरी समझ सामने आएगी, जो चिकित्सा में इसके भविष्य के उपयोग का मार्गदर्शन करेगी। मुंबई के सर्वश्रेष्ठ अस्पतालों में एमआरटी के बारे में और जानें जसलोक अस्पताल मुंबई.